희귀질환 헬프라인 누리집 게재와 함께 전국 희귀질환 전문기관 및 유관 학회 등 배포, 일선 진료환경에서의 활용 기대

▲ '희귀질환 가족력이 있는 가정을 위한 임신준비·산전관리 가이드' 표지(의료진용 상담자료)

[코리아 이슈저널=김윤영 기자] 질병관리청은 6월 17일 희귀질환 가족력이 있는 가정을 위한 임신준비·산전관리 가이드를 발표한다.

희귀질환은 유전질환의 비중이 높은 특성으로 인해 임신·출산 과정에서 체계적· 전문적 준비가 중요하나, 질환의 희소성으로 인해 환자와 가족들이 정확하고 충분한 정보를 제공받기 어려운 한계가 있었다.

이에 질병관리청은 희귀질환 환자와 가족들이 임신 준비 단계부터, 과학적 근거에 기반한 정보를 활용할 수 있도록 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 '희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드'를 제작했다.

이번 가이드는 희귀질환의 유전 가능성에 대한 불안을 완화하고 객관적 의사결정을 지원하는 것을 목표로, 임신 준비와 산전관리 방안 등 의학적 정보를 일반인도 이해하기 쉬운 언어로 정리했다. 특히, ▴원인유전자 규명 여부별, ▴임신 전·후 과정별 정보 제공을 통해 환자·가족의 상황에 맞게 정보를 확인할 수 있도록 구성했다.

아울러 대국민 홍보자료와 함께, 일선 의료현장에서 환자 진료·상담 시 참고할 수 있도록 의료진용 상담 참고자료로도 함께 제작하여 활용성을 높였다.

연구를 담당한 분당차병원 산부인과 류현미 교수는 “희귀질환 가족력으로 인해 막연한 불안을 느끼는 예비 부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다”며, “이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 쉽게 정리한 자료로, 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것”이라며 기대를 밝혔다.

임승관 질병관리청장 역시 “모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도, 정보 부족과 부정적인 사회적 인식으로 인해 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다”고 전했다. 이어, “희귀질환 가족력이 있어도 전문가와의 충분한 상담을 통해 객관적 정보를 바탕으로임신과 출산을 준비할 수 있다”며, “'희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드'가 희귀질환 가족의 안전한 임신·출산을 위한 길잡이가 되길 바란다”고 전했다.

가이드는 임상현장에서 활용될 수 있도록 전국 희귀질환 전문기관과 유관학회와 협회에 배포할 예정이며, 희귀질환 헬프라인 누리집에서도 확인할 수 있다.

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