유전체·임상·역학정보를 연계해 만성질환과 희귀암 연구 지원

▲ 2026년 1차 공개자원 현황(2026년 7월 31일)

[코리아 이슈저널=김윤영 기자] 질병관리청 국립보건연구원은 국립중앙인체자원은행에서 확보한 총 103,774명분의 인체자원을 7월 31일부터 국내 연구자들에게 추가 공개한다.

이번 추가 공개로 국립중앙인체자원은행이 분양하는 한국인 인체자원은 누적 총 302,066명분으로 확대되며, 인체유래물에 임상·역학정보, 유전정보가 첨부된 고도의 자원으로 국내 연구자에게 널리 활용될 것으로 기대된다.

국립보건연구원이 2001년부터 운영해 온 한국인 유전체 역학조사사업에서는 인체자원은 지역사회기반 코호트(5기, 11기 4,085명)와 도시기반코호트(93,115명) 참여자 97,200명의 유전체 정보를 공개한다.

기존에 공개된 임상역학 정보 등과 연계해 한국인에서 많이 발생하는 만성질환의 유전적‧환경적 위험요인을 연구하는 데 활용할 수 있다.

한국인유전체역학조사사업의 인체자원은 그동안 고요산혈증 고위험군 조기 발견, 당뇨병과 당뇨 합병증 발생 위험도 차이 확인, 가공육 섭취에 따른 한국인 사망 위험의 연관성 분석 등에 활용됐다.

국민건강영양조사사업은 국민 건강과 영양상태, 만성질환 관리 수준을 파악하기 위한 국가 대표 표본조사 사업으로 1998년부터 시작됐으며, 현재 2023년까지의 조사 참여자 중 인체자원 기증에 동의한 11,430명의 인체유래물과 임상‧역학정보가 공개되어 활용되어 왔으며, 이번에는 제9기 2024년 참여자 6,316명분이 추가 공개되어 누적 17,746명분의 인체자원이 공개된다.

혁신형 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄 사업(연구책임자: 아주대학교 홍창형 교수)에서 확보한 인체자원 70명분도 추가 공개한다.

공개 규모는 크지 않지만 알츠하이머, 치매 등 뇌질환의 발생 원인과 진행 과정을 연구하는데 활용 가치가 높다. 이번 추가 공개로 해당 사업의 인체자원은 기존 1,377명분에서 총 1,447명분으로 늘어난다.

혁신형 육종암 바이오뱅크 컨소시엄 사업(연구책임자: 국립암센터 김준혁 교수)을 통해 확보한 인체자원은 지난해까지 393명분이 공개됐으며, 이번에 188명분 추가 공개로 누적 581명분의 인체자원이 공개된다.

육종은 뼈, 근육, 지방 등 몸을 지지하거나 연결하는 조직에서 발생하는 희귀암으로, 환자 수가 적어 연구자료를 확보하기 어렵다. 이번 자원에는 전혈, 혈장, 혈청, 연막, 조직 등의 인체유래물과 환자의 기본 정보, 신체계측, 음주·흡연 정보 등 462개 임상·역학 변수가 포함된다.

한편, 공개된 인체자원은 국립중앙인체자원은행 누리집에서 분양신청이 가능하며, 국립중앙인체자원은행 분양위원회 심의를 거쳐 연구자에게 제공될 예정이다.

국립보건연구원 미래의료연구부 전재필 부장은 “국립중앙인체자원은행은 고도로 정제한 다양한 정보가 연계된 고품질·고가치 인체자원을 제작·보관하고 있으며, 공개범위를 지속적으로 확대하여 국내 보건의료 연구와 산업 활성화를 지원하겠다”고 밝혔다.

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